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martedì 19 novembre 2013

Non sono una mutante!: il Test Genetico per il tumore al seno

Finalmente sono arrivati i risultati del mio Test Genetico: negativi, non sono una mutante! Certo, essere un'Angelina Jolie maremmana avrebbe fatto figo, ma il prezzo sarebbe stato troppo alto, passare da un 10% ad un 70% di rischio di recidive e nuovi tumori, è decisamente eccessivo. In ogni caso il test andava fatto ed ovviamente mi sono organizzata totalmente da me, all'ospedale più che accennarmelo di sfuggita una volta non sono andati. Sono stata io che, documentandomi, mi sono autoassegnata la categoria delle donne a rischio di mutazione genetica e quindi con la necessità di effettuare una visita da un genetista. Il genetista mi ha poi dato totalmente ragione. Anche questa è stata l'ennesima occasione in cui ho fatto il medico di me stessa. Condivido qualche dritta utile su questo Test Genetico.


L'ormai famoso test genetico BRCA1 e BRCA2 (BReast CAncer 1 e 2)  è un test esistente da un pò ma diventato famoso con Angiolina Jolie che, scopertasi positiva, ha effettuato la mastectomia bilaterale preventiva. Si tratta di un test effettuabile con prelievi di sangue, in grado di identificare alterazioni ereditarie nei geni BRAC1 e BRAC2 che regolano attraverso un meccanismo non ancora del tutto noto, la corretta crescita e proliferazione delle cellule della mammella e dell’ovaio. Le donne portatrici di mutazioni dei geni BRCA1/BRAC2 sono ad alto rischio di sviluppare un tumore al seno (attorno all'70% se si considera un arco di vita fino ai 70 anni)  e all'ovaio (40-60% se si considera un arco di vita fino ai 70 anni).
E' indicato eseguire un test genetico BRCA1/BRCA2 quando si è in presenza di famiglie con almeno due-tre casi di tumore della mammella e/o dell’ovaio che si sono verificati in parenti di primo grado e con specifiche modalità di presentazione della malattia (ad es.: insorgenza in giovane età e/o bilateralità, o in maschi) Tuttavia, data la frequenza del tumore mammario nella popolazione generale femminile, è possibile che questi casi siano dovuti ad una aggregazione casuale o all’effetto di fattori di rischio comuni e quindi non necessariamente legati ad una predisposizione genetica.
Tra questi casi, le persone che hanno già sviluppato un tumore sono quelle cui deve essere principalmente proposto il test, perché se viene identificata una mutazione BRCA1/BRCA2 è opportuno poi discutere le opzioni disponibili per la prevenzione (tra cui la mstectomia preventiva dell'altro e l'asportazione delle ovaie).
Tanto per essere precise non si può richiedere direttamente il test, non te lo fanno solo perchè lo chiedi e perchè ti vuoi togliere questo prurito e questa curiosità. Essendo un test delicato e costoso l'unica cosa che puoi richiedere è una visita genetica che è un'intervista piuttosto lunga e approfondita. In quella sede, se il genetista ha raccolto elementi sufficienti, ti fa fare anche il prelievo ed il test. Mentre si aspettano i risultati, in ogni caso, a breve giro arriva una relazione scritta del genetista che ipotizza in maniera ancora generale il tuo rischio specifico di avere un'alterazione genetica (frutto dell'intervista e dell'immissione in un elaboratore dei dati raccolti).
E' un test decisamente lungo nell'attesa dei risultati. Sapendolo io mi sono mossa abbastanza presto da sola, quasi subito dopo l'intervento di mastectomia. Poi ho aspettato 2 mesi e mezzo per i risultati, ci sono donne che sono arrivate anche a 9 mesi, il tempo di fare una figlia mutante, che vergogna!.
Tenete presente che dopo il caso della Jolie, le richieste di test genetico per il tumore al seno ed alle ovaie sono raddoppiate. Occhio quindi al business che ne è nato. Cliniche private propongono test a prezzi stracciati, io consiglierei di passare sempre dalle strutture sanitarie.....

5 commenti:

  1. Cara Daniela, ottimo livello di informazione divulgativa di cui c'è molto bisogno. Vorei precisare una cosa: la tua negatività al test BRCA 1-2 è di tipo NON INFORMATIVO, tendo conto della tua familiarità. Il tuo profilo di rischio personale è simile a quello delle donne con mutazione accertata. Perché? Semplice. I tumori eredi-familiari sono oggi intercettati dai test genetici in meno della metà dei casi. Sicchè puà essere che con l'evoluzione della ricerca si identifichi nel tuo DNA ciò che non siamo in grado oggi di documentare. Nei protocolli più condivisi in casi come il tuo nel follow-up si tiene conto di questo e può essere integrato con RMN annuale. Inoltre ho sentito parlare di tumore ginecologico in famiglia o sbaglio? se così fosse, e si trattasse di ovaio, può essere utile riflettere sull'opportunità di un'annessiectomia profilattica, anche non immediata ma almeno quando sarai in menopausa. Sono concetti complessi che richiedono un counselling multidisciplinare ovviamente, ma mi sembrava importante non dare il falso messaggio che test negativo = o rischio familiare anche in presenza di forte familiarità. Purtroppo non è così, rispecchia solo un limite ancora in atto riferito all'attuale impossibilità di identificare tutte le mutazioni predisponenti. "negativo non nformativo", un rospo duro da digerire oltre che un concetto difficile da assimilare. Però proprio per questo se ne deve parlare familiarizzare con questi nuovi concetti.

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    1. Eh lo so, purtroppo su questi temi di certezze e sicurezze ce ne son poche. Per fortuna a mia mamma hanno tolto ovai ed utero piuttosto giovane (dopo aver avuto me e mio fratello) ma per un grosso fibroma e non per tumore. Per il resto incrociamo le dita e proseguiamo con i controlli periodici. Grazie mille per le preziosissime precisazioni

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  2. salve io vorrei sapere quanto costa il test genetico senza ssn,,grazie

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  3. Non ho idea, ma sinceramente io passerei dal SSN. Ho ci sono i motivi per farlo il test (e allora dalla visita genetica risulterà e te lo fanno) oppure no ed allora anche andarlo a fare a pagamento è abbastanza inutile, no?

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  4. Ciao su internet ho visto i prezzi per questo esame in clinica privata...la bellezza di euro 1.800....... Pura follia....almeno questa e' la mia opinione....!!!! Erkka

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