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domenica 1 dicembre 2013

Le donne di casa mia: cos'è la familiarità nel tumore al seno

Nella mia famiglia non si può dire che le donne non si facciano notare.
La prima fu mia zia Celestina, sorella di mio padre, donna molto bella ed altrettanto sfortunata, che lasciata la Maremma per amore mise su famiglia a Bologna e lì morì a soli 51 anni dopo aver scoperto, l'anno precedente, un tumore al seno. Vista e presa. Mastectomia, linfoadenectomia totale, chemio, radio e tutte le terapie del caso per poi riempirsi di metastasi alle ossa e volare in cielo lasciando 2 orfani ed un vedovo che ancora dovevano capire cosa era successo.

Dopo fu la volta della tetta di mia nonna Antonietta (fa pure rima), madre di mio padre, donna amorevole il giusto, anzi decisamente poco compassionevole e generosa. Ma Santiddio, una cosa così non la auguri a nessuno. A lei però è capitato già da anziana e la cosa è stata più lenta e meno traumatica.
Mia madre Marcella, che a questo punto non poteva esser da meno, perde utero e ovaie molto giovane ed va in menopausa precoce dopo aver avuto me e mio fratello, inizia con il suo primo tumore al seno a 60 anni, per poi fargli compagnia, 6 mesi dopo, con uno nuovo nuovo di zecca e bello grosso che le costa l'intera tetta destra. Dopo 16 anni quando ormai si era tranquillizzata è arrivato il terzo tumore nello stesso seno  (cosa mica così facile statisticamente parlando dopo una mastectomia). Recupera, quindi, quello che le mancava ancora all'appello: l'ebrezza della chemio.
In corsa sono arrivata io col mio bel carcinoma a soli 45 anni e non ancora in menopausa gridando "pensavata di occupare voi tutta la scena? E invece no, il giro lo chiudo io e vi frego a tutte e tre".
In realtà, facendo i debiti calcoli, il vero protagonista supersfigato risulta mio padre che, poveruomo, è tormentato ormai da tempo dai tumori al seno, che gli hanno portato via la mamma, la sorella, tartassato la moglie ed ora iniziano a rompere le palle anche alla figlia. Meno male che almeno dovremmo fermarci qua visto che sia io che mio fratello non abbiamo figli.
Forza babbo, resisti, che dopo aver dato così tanto nella vita, il posto più bello in Paradiso te lo becchi tu.

Tornando a contenuti più strettamente medici, diciamo che tutto questo si chiama familiarità al tumore al seno. E’ una situazione in cui nella storia di una famiglia ci sono stati più casi di una specifica patologia (come il tumore al seno, ma succede anche con altri tipi). Esiste quindi la possibilità di trasmettere una predisposizione alla malattia, possibilità che comunque si verifica solo raramente. Perché si possa parlare di familiarità per un certo tipo di tumore, occorre che esistano in famiglia almeno due casi di parenti diretti affetti da quel tumore.
Familiarità non significa necessariamente ereditarietà. Membri della stessa famiglia possono ammalarsi non per la presenza di un gene che predispone alla malattia, quanto perché condividono fattori ambientali (per esempio l'esposizione ad agenti inquinanti) o stili di vita scorretti (come il fumo di sigaretta o il sovrappeso) che possono portare a un maggior rischio di sviluppare la malattia. 
Le statistiche ci dicono che circa il 20% dei pazienti affetti da carcinoma al seno hanno avuto un precedente in famiglia, inoltre l’avere o aver avuto un parente stretto colpito da questa patologia aumenta di 2-3 volte il rischio di contrarlo. In questi casi non è solo la consanguineità il fattore di rischio bensì altri elementi di tipo ambientale, infatti una famiglia non condivide soltanto il sangue ma spesso anche abitudini e stili di vita.
Si parla invece di tumore ereditario quando il carcinoma alla mammella è dovuto a un difetto genetico ereditario. I casi di tumore ereditario sono abbastanza rari: solo da 5 a 10 casi su 100 di tumore al seno è dovuto a fattori genetici. Se si è in presenza di una mutazione dei geni il rischio di contrarre il tumore è altissimo anche in giovane età.
Nei casi di familiarità ed ereditarietà la prevenzione gioca un ruolo importantissimo. Se in famiglia ci sono stati casi di tumore è vitale controllarsi spesso.
L'ereditarietà può essere verificata attraverso un test genetico particolare, che può far emergere la presenza di geni modificati. Il test io l'ho fatto e sono risultata negativa, non potrò dire di essere come Angiolina Jolie. Mi rimane comunque questa fantastica familiarità. Che culo.

2 commenti:

  1. Buonasera Daniela, mi chiamo Barbara, ho 42 anni e sono stata operata lo scorso anno per un carcinoma duttale in situ di categoria G3, radiotrattata ed ora in terapia con il tamoxifene.
    Alla mia richiesta all'oncologa di effettuare questo test genetico, lei mi ha risposto che per le patologie in situ le linee guida non lo prevedono e che se avessi voluto farlo avrei dovuto andare a pagamento.
    Ti premetto che i miei genitori sono morti entrambi giovani mia mamma a 49 anni per tumore al fegato e mio papà a 56 per melanoma, la mia cugina carnale due anni fa ha scoperto anche lei di avere un cancro al seno infiltrante lobulare....eppure non si parla di ereditarietà o comunque la mia patologia non era abbastanza grave da giustificare questo tipo di test genetico. Secondo la tua esperienza è vero ciò che mi ha detto l'oncologa oppure mi ha raccontato una frottola?
    Grazie un abbraccio
    Barbara

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    1. Non mi risultano tanto discriminazioni nel tipo di tumore al seno quanto nel numero di casi di tumore seno/ovaie, nelle precocità degli stessi (sotto i 50 anni per esempio). Io in famiglia avevo mamma con 3 tumori seno, zia morta di tumore seno e nonna, quindi hanno accettato di farmelo fare. Altri tipi di tumore non contano. Purtroppo di tumori in giro ce ne sono a go go.... lo scopri solo quando ti ammali tu, non basta che in famiglia ci siano state persone con tumore

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